22 Jul

Mutaciones cromosómicas y fecundación

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Durante las primeras fases de la formación del óvulo (conocida como ovogénesis), existe riesgo de la formación de irregularidades cromosómicas, generalmente derivadas de algún tipo de influencia durante la división meiotica. A este fenómeno se le conoce como mutación cromosómica, y es el causante de numerosos problemas congénitos.

Dependiendo del tipo de problema cromosómico y de la naturaleza del error de codificación genética, podemos dividir la mutación en dos tipos básicos: las mutaciones cromosómicas numéricas, y las anomalías estructurales.

El primer grupo, como puede intuirse por su nombre, tiene que ver con el número de cromosomas que se encuentran en el interior del óvulo. Tanto los óvulos como los espermatozoides cuentan únicamente con la mitad de la carga genética del individuo, es decir, que en el caso del ser humano, que cuenta con 46 cromosomas diferentes, cada uno de sus gametos tiene únicamente 23.

Cuando al producirse la fecundación y por tanto la unión de los 23 cromosomas masculinos con los 23 cromosomas femeninos, estos se emparejan unos con otros formando así la cantidad total de 46 cromosomas. El problema viene cuando, en determinadas situaciones, uno de los gametos cuenta con un número diferente de 23 cromosomas, ya sea uno más o menos. Esto implica que, al realizarse la unión de cromosomas durante la fecundación, se producen cruces incorrectos donde un cromosoma se enlaza con otros dos a la vez.

Esto puede llevar consigo diferentes tipos de problemas de salud o malformaciones, o incluso la muerte del feto antes de su nacimiento. Por suerte, en las últimas dos décadas y especialmente gracias a los trabajos de investigación sobre el genoma humano, se han descubierto técnicas y medios para prevenir este tipo de fenómenos antes de ser irreversibles, incluso sin haberse usado técnicas de fecundación asistida o in vitro, donde la identificación precoz del fenómeno está prácticamente garantizada.

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